Efectos de la variación genética en la expresión de los genes en diferentes tejidos

A través del proyecto Genotype-Tissue Expression, (GTEx, por sus siglas en inglés) se ha estudiado cómo influye la variación del genoma sobre la expresión de los genes, en diferentes tejidos y células del cuerpo humano. Con ello se ha logrado conocer el papel de biomarcadores útiles para el diagnóstico y manejo de muchas enfermedades.

El sitio web cubano de Genética Clínica propone la lectura de los siguientes artículos, donde se puede hallar más información de los resultados de este proyecto:

• - Kim-Hellmuth S, Aguet F, Oliva M, Muñoz-Aguirre M, Kasela S, Wucher V, et al. Cell type–specific genetic regulation of gene expression across human tissues. Science [Internet]. 2020 Sep 11;369(6509):eaaz8528. Available from: http://science.sciencemag.org/content/369/6509/eaaz8528.abstract
•  - The GTEx Consortium. The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues. Science [Internet]. 2020 Sep 11;369(6509):1318. Available from: http://science.sciencemag.org/content/369/6509/1318.abstract
• - Oliva M, Muñoz-Aguirre M, Kim-Hellmuth S, Wucher V, Gewirtz ADH, Cotter DJ, et al. The impact of sex on gene expression across human tissues. Science [Internet]. 2020 Sep 11;369(6509):eaba3066. Available from: http://science.sciencemag.org/content/369/6509/eaba3066.abstract
• - Ferraro NM, Strober BJ, Einson J, Abell NS, Aguet F, Barbeira AN, et al. Transcriptomic signatures across human tissues identify functional rare genetic variation. Science [Internet]. 2020 Sep 11;369(6509):eaaz5900. Available from: http://science.sciencemag.org/content/369/6509/eaaz5900.abstract